Deze website maakt gebruikt van cookies. Klik hier voor meer informatie.
Klik op "OK" om cookies te accepteren, of op "Weigeren" om de cookies te weigeren.
print


Stofwisselingsziekte

Stofwisselingsziekten zijn erfelijke ziekten. Dat betekent dat je ermee geboren wordt. Er zijn ongeveer 600 verschillende stofwisselingsziekten. Stofwisselingsziekten zijn zeldzaam. In Nederland hebben ongeveer 10.000 gezinnen te maken met een gezinslid met een stofwisselingsziekte. 
Als je broer of zus een stofwisselingsziekte heeft kun je dat aan verschillende dingen merken. Zo kan je broer of zus moeite hebben met leren, vaak en snel moe zijn, lijden aan epilepsie (zie ook Epilepsie) of een groeiachterstand hebben. Waar iemand moeite mee heeft verschilt per persoon. 
Iedere stofwisselingsziekte uit zich op een andere manier. Klachten kunnen al kort na de geboorte ontstaan, maar ook in de jaren erna of pas op volwassen leeftijd. Vaak komen patiënten met deze klachten bij de huisarts. Als de huisarts een stofwisselingsziekte vermoedt, wordt dit verder onderzocht. 

Een stofwisselingsziekte ontstaat door een afwijkend gen in de 22e chromosoom. Je vader of moeder kan die afwijkende gen hebben, maar hoeft de ziekte zelf niet te hebben. Dit wordt ook wel drager van het afwijkende gen genoemd. Hoe de ziekte verloopt verschilt enorm. Er zijn stofwisselingsziekten waarmee iemand normaal volwassen kan worden als diegene zich bijvoorbeeld aan het voorgeschreven dieet houdt. Een aantal ziekten heeft zowel milde als ernstige vormen. Ook zijn er stofwisselingsziekten met een grillig verloop. Daarnaast heeft een heel aantal stofwisselingsziekten een progressief verloop. Dat betekent dat de klachten erger worden en de patiënt achteruitgaat. De ziekte kan ernstige beperkingen veroorzaken.

Meer weten?
Kijk ook eens op de volgende websites voor informatie, tips en filmpjes:

Bron: Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS)
http://www.stofwisselingsziekten.nl